Exámenes que advierten futuras enfermedades genéticas en parejas judías

 

Las parejas judío-ashkenazi, por medio de esta prueba pueden predecir la posibilidad de tener un bebé con alguna de 19 enfermedades

 

Por Colombia Páez

Redactora médica

 

Un novedoso programa del Miami Children’s Hospital permite ahora a jóvenes parejas de la comunidad judío-ashkenazi, por medio de pruebas genéticas, predecir la posibilidad de tener un bebé con alguna de las 19 enfermedades que son predominantes en este grupo étnico, muchas de las cuales pueden ser fatales, pero prevenibles.

 

El programa llamado Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases, se inició a partir de la experiencia personal de su fundadora Lois B. Victor, quien perdió sus dos hijas por causa de una de tales enfermedades, antes de que existiera la prueba que hoy ese centro ofrece.

 

“Mi meta es que toda pareja en edad de procrear se haga el examen, se eduque sobre estas enfermedades prevenibles y no pase por la dolorosa experiencia por la que pasó mi familia”, dice.

 

Melina Zegen, una joven argentina descendiente de judíos ashkenazi, no dudó un solo instante en someterse a la prueba que le permitiría tomar una decisión educada y a conciencia, sobre la posibilidad de quedar o no embarazada, en caso de que ella diera positivo en la mutación de alguno de sus genes. “Me hice la prueba, dio negativo y ya me falta poco para tener mi bebé”, cuenta feliz la futura mamá.

 

“Las metas de este programa son poder dar información y consejería, además de las pruebas de sangre, a los jóvenes descendientes de los judíos ashkenazi, para ver si son portadores de enfermedades que comúnmente se ven en esta comunidad”, señala la doctora Deborah Barbouth, genetista y pediatra y directora médica del Victor Center.

 

Estas enfermedades, que se pueden presentar en cualquier grupo étnico, pero que tienen una gran  preponderancia en los descendientes de judíos ashkenazi, son debilitantes, algunas progresivas y pueden llegar a ser fatales. Gracias al avance de la ciencia se han logrado establecer 19 condiciones, que podrían prevenirse con una prueba de sangre, dice la genetista.

 

“Cuando se mira a estas enfermedades como un grupo, uno de cada cuatro judíos ashkenazi es portador de por lo menos una de estas 19 enfermedades”, señala la doctora Barbouth y explica que la mutación genética es la causante de las mismas.

Estas son enfermedades  recesivas, es decir que el bebé tendrá riesgo de padecerla sólo si ambos padres son portadores. Aunque los portadores no tengan los síntomas de la enfermedad, la pueden transmitir. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que sus hijos la padezcan es del 25%. Su oportunidad de recibir dos genes normales es también del 25%, y la posibilidad de que el niño sea un portador sano (con un gen normal y uno anormal) es el 50%.

 

Descartar la posibilidad de que el bebé desarrolle una enfermedad debilitante o mortal les da tranquilidad a los futuros padres. Entre estas enfermedades se incluyen la de Tay-Sachs, un desorden neurológico severo a causa de la insuficiencia de una enzima llevando al pequeño/a a un deterioro físico y mental, hasta morir generalmente a los 5 años. Otra enfermedad que ocasiona la muerte en la infancia es la de Canavan, en la que  el cerebro y el sistema nervioso se van degenerando. La Disautonomía Familiar, también es un desorden neurológico que causa problemas con la deglución y produce sudoración excesiva. Los niños presentan problemas gastrointestinales y complicaciones pulmonares. Una enfermedad neurodegenerativa que afecta a este grupo étnico es la de Niemann-Pick, donde hay pérdida de funciones cerebrales y agrandamiento del bazo e hígado, se presenta casi siempre a los 6 meses de edad y termina siendo fatal durante la infancia. Hay otras enfermedades como la de Gaucher, que puede presentarse desde una forma leve hasta muy severa.

Se presenta en los adultos y produce fuertes dolores en huesos y articulaciones. Otras como la de Falconi presenta problemas de aprendizaje, retardo mental, peso bajo, anormalidades en el corazón y los riñones; tendencia elevada de cáncer, especialmente Leucemia.

Para evitar que cualquiera de las enfermedades mencionadas las desarrolle el bebé, la Coordinadora del Outreach Program del Victor Center, Deborah Wasserman, aconseja: “Que se practiquen la prueba de sangre y adquieran toda la información y consejería necesarias antes de quedar en embarazo. Aunque sólo uno de los dos padres sea descendiente de este grupo y el otro no, se debe hacer la prueba”.

 

Para más información:

 El tercer miércoles de cada mes se hacen pruebas en el Outpatient Center  del Miami Children’s Hospital, en Midtown (Biscayne Blvd y la 39 St), para una cita llamar al: 786-624-2671 o 786-897-9587; escribir a: Deborah.Wasserman@mch.com o visitar:  http://www.mch.com/page/EN/5773/The-Victor-Center-/19-Preventable-Jewish-Genetic-Diseases.aspx, o www.victorcenters.org